تنتج متلازمة داون عن تغير فى الكروموسومات، يصاحب المتلازمة غالباً ضعف فى القدرات الذهنية والنمو البدنى، لكن يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية فى دم الأم، وتساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا فى تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة «داون».
وفى هذا الصدد نشرت صفحة حملة «أنتى الأهم» فيديو يشرح كيفية إجراء فحص «الشفافية القفوية» للكشف المبكر عن «متلازمة داون» خلال تطور الجنين، فى الأسابيع ما بين 9-14، يتجمع سائل تحت جلد الجنين، بين الجلد وبين الأنسجة الرقيقة التى تحته، فى منطقة جلدة الرأس وقفى الرأس.
وأشار الفيديو إلى أن تجمع هذا السائل يميز جميع الأجنة وهو عملية سليمة، فهو سائل ليمفاوى ويتم امتصاصه داخل جسم الجنين السليم، على مشارف الأسبوع الـ 15-16 من الحمل.
ويمكن إجراء فحص للشفافية القفوية بالسونار، وخلال الفحص يتم قياس حجم الجنين "المسافة بين الجبهة فى الرأس وبين طرف المؤخرة "CRL" إلى جانب ذلك يتم قياس مدى سمك المنطقة الشفافة أمام موجات الصوت فى قفى رأس الجنين، وهذا ما يعكس كمية السائل المتجمع هناك "وهو السائل الذى نطلق عليه اسم «الشفافية القفوية».
فى الحالات التى يكون فيها تجمّع هذا السائل زائدا "بمعنى أن هنالك فائض من السوائل أو كتلة تحت جلدية فى قفى رأس الجنين" فإن هنالك خطر متزايد لحدوث تشوهات كروموسومية "كمتلازمة داون"، إلى جانب التشوهات الخلقية "كالتشوهات الخطيرة فى عضلة القلب" إلى جانب وجود مشاكل جينية نادرة لدى الجنين. لقد تم العثور على علاقة مباشرة بين المنطقة وبين فرص الجنين فى الإصابة بعارض كروموزومى، ومن ضمنها أمراض داون وأمراض جنينية أخرى، على شاكلة: التشوهات الخلقية، تشوهات القلب، تشوهات فى الأوعية الدموية الكبرى.
الشفافية القفوية التى تبلغ ثلاثة مليمترات فأكثر هى شفافية غير سليمة. هناك جداول تستخدم من أجل فحص ومقارنة نتائج فحص الشفافية القفوية يتم إدخال حجم الجنين، سويا مع مدى سمك المنطقة الشفافة، إلى جانب عمر السيدة الحامل، وعمر الحمل، إلى برنامج خاص يقوم بحساب المعطيات، وفرص الجنين "بالاستناد إلى مستوى المخاطرة الإحصائى" ليصير حاملا لعدد من التشوهات الكروموسومية "فى الجينات" ذات العلاقة.
ولإجراء فحص الشفافية القفوية عدة مزايا أهمها أن فحص الشفافية القفوية هو فحص بسيط، وهو ليس فحصا جراحيا ولا يعرض الحمل للخطر كما يتيح موعد تنفيذ الفحص الكشف المبكر عن مخاطر الإصابة بمتلازمة داون.
ويتيح الكشف المبكر إجراء فحوص على ماء الرحم فى مرحلة متقدمة من الحمل "الأسابيع ما بين 16-17" وإجراء فحص الزغابة المشيمية فى مرحلة متقدمة "الأسابيع ما بين 10-12" من دون حاجة لانتظار فحوصات مياه الجنين، كذلك الكشف عن تشوهات إضافية "تشوهات فى القلب وتشوهات خلقية إضافية" فى مراحل متقدمة من الحمل.